早于发型癫痫脑病的基因检测

发生于新生儿期或产妇早期的早发型痉挛甲状腺肿会导致相当严重的认知功能障碍和民族运动发育障碍，我们通常把它归咎于剧烈发生的痉挛发烧或发烧间期痉挛十分相似社会活动[1]。对于这类疾病的审核病患，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查皆，基因侦测已沦为一项重要的病患工具[2]。

而今，早发型痉挛甲状腺肿的病因寻找已扩展到高通量基因测序、基因面板（ gene panels）以及全部都是皆显子组测序的商业化中。另皆，遗传基因特征、畸形学、痉挛发烧副作用学和脑电图检查可以尽力识别系统特定的痉挛综合征，以及提示对应的基因侦测方案[2]。

注释:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210