癫痫发作：凶手是谁？

中风发作(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是所指中风病患者消失的一种非创伤性、非溺、非中风持续静止状态且解剖断定无引起幸存者断定病症突然的意外幸存者。尽管人们开始倚重SUDEP及其或许相关凶险因素，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 检测到中风病患者头痛时痉挛颤抖停止，诊断医生也观察到强直－阵挛头痛时病患者痉挛长周期血压之外反常，即中枢性痉挛暂时、比较严重心动过缓、瞳孔散大，这些或许导致病患者消失终期窒期及脊柱骤停。由此我们据信，中风头痛时引起脊柱痉挛基本功能改变组态或许与SUDEP相关。

先天性中枢性肺部换气不足综合征(CCHS)是一种致死性的自主神经系统基本功能反常，诊断主要特征是肺部换气不足以及睡眠中对低氧、高碳酸血症敏感性下降。研究课题媒体报道青少年CCHS病患者较快性心律失常暴发率较高，以外青少年CCHS病患者须安装脊柱起搏器以预防脊柱骤停的暴发。

研究课题已证明CCHS与PHOX2B变异相关，其中以PHOX2B遗传物质的骆驼重复周边反常为了将最常见，也有少数为PHOX2B遗传物质的移码突变、无义突变及错义突变。Trochet等证明PHOX2B遗传物质的骆驼重复周边反常为了将可导致白天换气不足及中风的消失。由此据信PHOX2B变异或许通过引起脊柱痉挛基本功能反常从而导致SUDEP。

最近，布里斯班及南非学者对PHOX2B变异及中风发作间的关系顺利进行了一项研究课题，该项论文于9月9日已撰写在Neurology杂志上。

该项研究课题共纳入68名中风发作病患者，并对这68名病患者顺利进行PHOX2B遗传物质编码序列检测。%-该68名病患者中有5名病患者存在PHOX2B变异，只有1名病患者为骆驼重复周边15个碱基缺失，另外4名病患者之外为为同义突变，PHOX2B遗传物质在骆驼重复周边反常为了将或点突变未检测到。

该项研究课题提示PHOX2B变异或许并不是SUDEP的常见凶险因素，因此SUDEP病症仍须更进一步研究课题。

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校对： neurowj