早发型脑瘤脑病的基因检测

发生于新生儿期或婴儿更早于的早于服装脑瘤肺水肿会导致严重的认知神经性和国家主义发育障碍，我们通常把它招致频繁发生的脑瘤猝死或猝死间期脑瘤样活动[1]。对于这类疾病的评估治疗，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，突变监测已成为一项不可忽视的治疗工具箱[2]。

如今，早于服装脑瘤肺水肿的性疾病寻找已扩展到高通量突变DNA、突变面板（ gene panels）以及全外显子三组DNA的商业化中的。另外，表型特征、畸形学、脑瘤猝死症状学和MRI检查可以帮助鉴别特定的脑瘤综合征，以及提示互换的突变监测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

查看复用地址

编辑： neuro210